10月9日,華大生命科學(xué)研究院、華大基因聯(lián)合武漢兒童醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、中山大學(xué)等多家機(jī)構(gòu)科研人員組成的團(tuán)隊(duì),在《細(xì)胞》子刊《細(xì)胞基因組學(xué)》上以封面、專輯的形式發(fā)表了6篇研究論文,系統(tǒng)解析了孕期生化表型組、母子代謝指標(biāo)及妊娠期糖尿病的遺傳基礎(chǔ),揭示了遺傳因素在母嬰健康中的重要作用,為孕期健康管理提供了新的視角。
精準(zhǔn)解讀身體信號(hào) 解碼孕期代謝指標(biāo)基因奧秘
相較于癌癥、心腦血管疾病等研究熱點(diǎn),妊娠相關(guān)的遺傳學(xué)研究相對(duì)較少,但如血常規(guī)、肝功能、腎功能檢查等常見的產(chǎn)檢項(xiàng)目均與基因有關(guān)。
在該研究中,科研團(tuán)隊(duì)利用自主開發(fā)的新型研究方法,系統(tǒng)性地對(duì)孕期各類產(chǎn)檢生化指標(biāo)進(jìn)行全面的遺傳關(guān)聯(lián)分析,成功識(shí)別出410個(gè)表型組相關(guān)基因——這些基因與產(chǎn)檢中的血常規(guī)、肝功能、腎功能等檢查指標(biāo)息息相關(guān)。
其中,116個(gè)(28%)為新發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)基因,31個(gè)為潛在的孕期人群特有關(guān)聯(lián),如血肌酐相關(guān)的基因。科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),這31個(gè)孕期人群特有關(guān)聯(lián)基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相關(guān)通路,與免疫系統(tǒng)、女性生殖系統(tǒng)的組織/細(xì)胞高度相關(guān),為理解遺傳因素對(duì)妊娠表型和母體健康的影響提供了全新視角。
諸多孕媽在孕期會(huì)補(bǔ)充復(fù)合維生素,但具體營(yíng)養(yǎng)需求其實(shí)各不相同。該研究通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),檢測(cè)了84種孕期代謝指標(biāo)(如氨基酸、維生素等),并識(shí)別出了53個(gè)與之相關(guān)的基因,其中23個(gè)為新發(fā)現(xiàn)。
同時(shí),科研團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)同一種代謝物在妊娠期與非妊娠期的中青年女性中表現(xiàn)出不同的遺傳效應(yīng),揭示了妊娠期代謝物水平特異的遺傳調(diào)控機(jī)制。
此外,科研團(tuán)隊(duì)通過孟德爾隨機(jī)化分析,發(fā)現(xiàn)這些母體代謝指標(biāo)與15種中老年疾病及表型間存在潛在的因果關(guān)系。這一研究成果為理解孕期母體代謝物的遺傳基礎(chǔ)及其對(duì)母嬰健康的影響提供了新的科學(xué)依據(jù),也為個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充方案的制定提供了科學(xué)參考。
助力出生缺陷防控 破解孕期血糖控制基因密碼
代謝物指標(biāo)也是新生兒健康成長(zhǎng)的重要反映。
該科研團(tuán)隊(duì)通過對(duì)75種新生兒代謝物及比例進(jìn)行分析,估計(jì)出這些代謝物在新生兒群體中的平均遺傳度為76%,在基因組上發(fā)現(xiàn)了30個(gè)顯著相關(guān)的信號(hào)。其中11個(gè)“代謝物-基因”關(guān)聯(lián)為新的發(fā)現(xiàn)。
基于單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)進(jìn)一步挖掘,科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)這些基因在新生兒肝細(xì)胞和腎小管細(xì)胞中特異表達(dá)。這些結(jié)果為理解新生兒代謝物濃度的影響因素提供了參考。
血糖水平是衡量孕期母嬰健康的重要指標(biāo),然而,孕前血糖正常的女性,孕后也有可能出現(xiàn)妊娠糖尿病。妊娠糖尿病是否與孕婦本身的遺傳因素相關(guān)呢?
科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)25個(gè)與血糖相關(guān)的基因,除驗(yàn)證了與妊娠糖尿病已知關(guān)聯(lián)基因外,還首次在亞洲人群中發(fā)現(xiàn)孕期空腹血糖與雌激素受體基因ESR1的關(guān)聯(lián),ESR1基因曾被報(bào)道與高血壓相關(guān)。他們通過遺傳相關(guān)性和孟德爾隨機(jī)化分析,亦進(jìn)一步揭示了妊娠期血糖水平與激素調(diào)節(jié)及高血壓之間的復(fù)雜關(guān)系。
此外,科研團(tuán)隊(duì)還根據(jù)此次研究成果,開發(fā)出新型妊娠糖尿病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)算法,為孕期血糖管理提供了全新思路。
在《細(xì)胞基因組學(xué)》同期配發(fā)的作者訪談中,專輯論文的12位主要作者就母嬰健康遺傳學(xué)研究的未來(lái)進(jìn)行展望,并表示,這些發(fā)現(xiàn)有望促進(jìn)妊娠期疾病早期篩查和個(gè)性化健康管理的進(jìn)展,助力我國(guó)母嬰健康水平的提升。
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